Las distrofias musculares son cerca de 50 enfermedades que afectan a los músculos, especialmente los de los brazos y las piernas. En estas enfermedades, los músculos se debilitan con la edad: las personas afectadas cada vez más dificultades para caminar, muchas convertirse en silla de ruedas en su mitad de la adolescencia. Algunas distrofias también están asociados con problemas del corazón, que puede ser potencialmente mortal. Los defectos son por un fallo en la integridad de las células que componen las fibras musculares, que poco a poco se marchitan. Las distrofias musculares más frecuentes y graves son de Duchenne, que afecta principalmente a niños pequeños, y una forma de distrofia miotónica que se desarrolla en los adultos. La Campaña de Distrofia Muscular, Reino Unido, estima que, tomados como grupo, en todo el mundo estas condiciones pueden afectar hasta 1 de cada 2.000 personas nacidas (la mayoría de los enfermos mueren jóvenes, por lo que la incidencia en la población adulta es menor).
El problema en la distrofia muscular de Duchenne se debe a un defecto en una proteína, la distrofina, que se encuentra justo debajo de la superficie de la célula. Su función principal es el fortalecimiento de la célula muscular actuando como una especie de andamio que, en un complejo con las glicoproteínas diferentes, conecta los componentes estructurales dentro de la célula con el medio extracelular. Otras distrofias se asocian con las proteínas, como la laminina-a2 y sarcoglicanos el, he aquí que la distrofina enlace, que le ayuden en su papel de andamios.
Otra forma de la enfermedad surge de defectos en las proteínas en otras partes de la célula que también contribuyen a la integridad de la célula. Ejemplos son los emerina proteínas nucleares y la lamina A / C, y las proteínas de la superficie celular caveolina-3 y disferlina. En la actualidad, no existe una cura para las distrofias musculares. La mayoría de la investigación se centra en el desarrollo de modelos animales y celulares que imitan los síntomas de la distrofia en los pacientes, así como en el diseño de ensayos de terapia génica.
No hay comentarios:
Publicar un comentario